Op 3 november 2017 werd in het Posthuis Theater Heerenveen de vierde benefietavond gehouden. Met als doel de naamsbekendheid van Ataxie vergroten én geld inzamelen voor het onderzoek van Steven Bergink.

Het was weer een fantastische avond!

Foto's gemaakt door Imka Westerhuis en Johan Brouwer.
... Bekijk meerBekijk minder

Op 3 november 2017 werd in het Posthuis Theater Heerenveen de vierde benefietavond gehouden. Met als doel de naamsbekendheid van Ataxie vergroten én geld inzamelen voor het onderzoek van Steven Bergink. Het was weer een fantastische avond! Foto's gemaakt door @[100002042185724:2048:Imka Westerhuis] en @[100002713550675:2048:Johan Brouwer].

Bekijk op Facebook

Charity4Brains heeft zijn/haar profielfoto bijgewerkt. ... Bekijk meerBekijk minder

Bekijk op Facebook

De benefietavond was weer fantastisch! Wat een gezelligheid en wederom een prachtig bedrag mogen overhandigen voor het onderzoek van Steven Bergink. Foto's volgen!

Iedereen die aanwezig was of op een andere manier Charity4Brains heeft gesteund: BEDANKT 😃
... Bekijk meerBekijk minder

Bekijk op Facebook

Onze diva Ytsje heeft haar agenda vrijgemaakt om Dennis Weening te assisteren tijdens de veiling en loterij. En daar zijn we ontzettend blij mee!

Tickets: www.posthuistheater.nl/voorstellingen/474/Music_Fun_2017/Charity4Brains/
... Bekijk meerBekijk minder

Bekijk op Facebook

Ook Sander Stienstra en Atsje Lettinga behoren inmiddels tot onze ambassadeurs en spelen wederom in de foyer. Gezellig! 😀 De Muzykpleats ... Bekijk meerBekijk minder

Bekijk op Facebook
Charity4Brains | Het onderzoek
75
page,page-id-75,page-child,parent-pageid-379,page-template,page-template-full_width,page-template-full_width-php,ajax_fade,page_not_loaded,,side_area_uncovered_from_content,qode-child-theme-ver-1.0.0,qode-theme-ver-9.1.2,wpb-js-composer js-comp-ver-4.11.2,vc_responsive
 

Het onderzoek

Understanding the cause of ataxia in the DNA repair deficiency syndrome Ataxia Telangiectasia: a possible link between DNA damage and proteostasis.

Dhr. Dr. Steven Bergink

Het humane syndroom Ataxia Telangiectasia (AT) wordt veroorzaakt door een mutatie in het ATM gen. Patiënten met dit syndroom hebben problemen met hun immuun systeem en een vergrote kans op kanker. Dit wordt verklaard door het feit dat het ATM eiwit een belangrijke functie heeft bij het repareren van DNA schade. AT patiënten (en verschillende ander syndromen met DNA schade-herstel problemen) lijden echter ook aan neurodegeneratie (ataxie), maar wat hieraan ten grondslag ligt is onduidelijk. De doelstelling van dit onderzoek is om beter te begrijpen waarom problemen met DNA schade-herstel leiden tot neurodegeneratie.

Het is bekend dat de meeste neurodegeneratieve ziektes worden veroorzaakt door ophoping van verkeerd gevouwen eiwitten, die vervolgens gaan samenklonteren (aggregeren) en de functie van cellen verstoren, uiteindelijk leidend tot het afsterven van cellen. Vooral neuronen lijken extreem gevoelig voor deze eiwit aggregatie. De centrale hypothese die ik wil testen is of niet (goed) herstelde DNA schade ook de eiwit balans in de cel kan verstoren. Het idee is dat aangezien DNA afgelezen kan worden om een eiwit te maken, fouten in het DNA kunnen leiden tot eiwitten die minder stabiel zijn (eiwitten met “fouten”). Deze minder stabiele eiwitten kunnen aggregeren en uiteindelijk leiden tot neurodegeneratie.

Met dit project wordt inzicht verkregen in de vraag hoe syndromen met verschillende moleculaire oorzaken via een gemeenschappelijk mechanisme (eiwitaggregatie) tot neurodegeneratie kunnen leiden.